Malformaciones Genéticas

Acondroplasia

• Sintomatología Morfológica y Fisiológica: 

 Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral. 

• Tratamiento: 
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia,·pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformación de la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. 
• Sistemas que Afecta: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
• Reacciones que se dificultan: Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda. Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

Ejemplo de Malformación Genetica:

En la siguiente imagen podemos observar como se producen las alteraciones geneticas. El 50% de información es brindado por la madre, y el otro 50% es brindado por el padre.

Enlaces de Apoyo:

• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/

Enzimas

¿Cuál es la Función de las Enzimas en el Cuerpo Humano?
Las enzimas, aceleran las reacciones producidas en el organismo. Las enzimas son proteínas, es decir macromoléculas, las cuales se encargan de acelerar la velocidad con que se producen las reacciones químicas en el organismo. Las enzimas pueden funcionar como catalizadores de reacciones. pueden regular los procesos celulares, hacerlos mas rápidos o mas lentos, dependiendo de la necesidad del organismo.
Estructura y Formula Molecular de las Enzimas:

En este ejemplo podemos ver una reacción Catalizada, la cual se realiza por medio de las Enzimas. El catalizador sirve para aumentar la velocidad de reacción, no se consume durante la reacción, facilita la reacción en condiciones no extremas. Las enzimas son consideradas como catalizadores biológicos (proteínas). 

¿Cuáles son los Grupos Funcionales de las Enzimas?

• Ligasas: Estas enzimas catalizan la unión entre dos moléculas químicas, dando lugar a un nuevo enlace químico. Participan con enlaces sencillos, rompiendo el ATP
• Oxidorreuductasa: Una oxidorreductasa es una enzima que cataliza la transferencia de electrones desde una molécula donante (el agente reductor) a otra (el agente oxidante).
• Isomerasas: Esta Enzima se encarga de catalizar la conversión de una forma isomerica a otra de una molécula.
• Liasas: Las enzimas Liasas se encargan de catalizar determinadas reacciones en las cuales se forman o se rompen enlaces dobles.

¿Cómo reaccionan las Enzimas en el Cuerpo Humano?
Dado que las enzimas funcionan como catalizadoras dentro del cuerpo humano, es decir, ayudan a aumentar o disminuir la velocidad de los procesos físicos y químicos internos. Un ejemplo de su reacción con el cuerpo humano es la Saliva. Cuando ingerimos la comida por la boca, la saliva (enzima) actúa para humedecer la comida y hacer que su ingestión sea mucho más rápida. Las enzimas están vinculadas en todos los procesos de Metabolismo que se efectúan en el cuerpo humano.
¿Qué ocurre cuando las Enzimas no están en el Cuerpo Humano?
Las enzimas se encuentran en la célula, por lo tanto son parte fundamental dentro del cuerpo humano. Dado a que ayudan al Metabolismo humano, sin ellas, seguramente todos los procesos de ingestión y digestión serían mucho más lentos, por está razón, la mayoría de enfermedades serían digestivas. Una de las enfermedades más reconocidas es el Síndrome de Bloomm. Esta es una enfermedad congénita que se hereda de forma autosómica recesiva de manera que para que se manifieste clínicamente la enfermedad es necesario heredar el gen alterado los padres. Estos individuos presentan inestabilidad cromosómica.
Enlaces de Apoyo:

• http://es.slideshare.net/CarlosAurelioVidalCuevas/clasificacion-de-enzimas
• http://es.slideshare.net/leamotoya/estructura-de-las-enzimas
• http://www.buenastareas.com/ensayos/Funci%C3%B3n-De-Las-Enzimas-En-El/740793.html
• http://es.slideshare.net/ompiras/enzimas-14598234
• https://mx.answers.yahoo.com/question/index?qid=20061214173822AAadFcm

Alcaloide: Cafeína

¿Qué es exactamente un Alcaloide? Se denomina Alcaloide a aquellos metabolitos secundarios de las plantas sintetizados, generalmente, a partir de aminoácidos.

Por otro lado, La cafeína es un psicoactivo alcaloide del grupo de las xantinas, sólido cristalino, blanco y de sabor amargo, que actúa como una droga psicoactiva, levemente disociativa.
Efecto por Consumo:
Consumir en grandes cantidades puede provocar intoxicación. Sus principales síntomas son panico, ansiedad, nerviosismo, problemas gastrointestinales, cara rojiza e incluso, muchas veces puede provocar problemas musculares.
En la siguiente imagen, podemos apreciar la formula de la cafeína, uno de los Alcaloides más estimulantes.

Características:

• Su fórmula química es C8H10N4O2
• Su nombre sistemático es 1,3,7-trimetilxantina
• Una taza de café contiene de 80 (instantáneo) a 125 (filtrado) mg de cafeína.

Conclusión:

Los Alcaloides son sustancias que se encuentran en determinadas plantas, cuya función constituye un estimulante natural. Los alcaloides, como por ejemplo la cafeína pueden ser una gran fuente para estimular las funciones de nuestro cuerpo, pero, cabe destacar que todos los alcaloides son malos en exceso y que la gran mayoría de estos pueden llegar a tener consecuencias bastantes negativas para nuestra salud física y mental.

Links de Apoyo:

En el siguiente video, podemos ver como afecta la cafeína en la bebida energética "Monster", distribuida en Estados Unidos.

• http://es.wikipedia.org/wiki/Cafe%C3%ADna
• http://es.wikipedia.org/wiki/Alcaloide

Decálogo

A Continuación, presento el Decálogo de todo lo aprendido al Realizar este Blog:

1. Aprendí que la Química se puede relacionar con cualquier cosa, hasta con algo tan diferente como el Arte.
2. Todos los tipos de Pinturas están hechas por medio de mezclas químicas.
3. La Química y el Arte se han relacionado desde la Antigüedad, es decir, desde la existencia del ser humano
4. Gran parte de la Fotografía Análoga se relaciona con los Compuestos Químicos. 
5. Pinturas a base de aceite como el Oleo, están hechas en gran parte por mezclas químicas.
6. Las Pinturas (Oleos, Acrílicos), son mezclas Homogéneas, ya que sus componentes no se pueden separar.
7. El oxido de Hierro produce una amplia variedad de colores.
8. Las Primeras muestras de Arte y Química se dieron en la prehistoria, con la aparición del Arte Rupestre (Yeso, Carbón, Resina y Tierra).
9. La Química ayuda a la creación de Pigmentos Artificiales.
10. Gracias a las Mezclas Homogéneas, podemos realizar nuestras propias pinturas.

¿Cómo se Relacionan el Arte y la Química?

A menudo, creemos que una materia tan complicada y con tanto contenido lógico y matemático como Química no podría relacionarse con un área totalmente diferente como lo es el Arte. En el Arte, podemos crear cualquier cosa que nos podamos imaginar y no hay limites para nada, mientras que la Química requiere unos procesos que están estimulados de acuerdo a diferentes parámetros, donde no se permite salirse de las reglas. A continuación les presento algunos claros ejemplos de la relación entre estas dos áreas, Química y las Artes Plásticas y Visuales.

Fotografía Analógica:
Todos aquellos que saben algo sobre la fotografía tradicional saben que el proceso fotográfico es químico. El papel de fotografía está hecho especialmente con capas de químicos. A diferencia del papel normal, no se desintegra en los baños químicos, y puede "mancharse" con la imagen en la película haciendo que la luz brille a través de ella y cause una reacción química sobre el papel.
Luego de que la película se expone en el papel, el papel fotográfico pasa por una serie de líquidos químicos, cada uno de los cuales tiene un uso específico. Uno comienza a revelar la imagen (ya sea en blanco y negro o en color), otro le da tono (agrega sombras de color, como los tonos sepia) y otro más detiene el proceso de revelado. 
Por último, el papel se coloca en un recipiente con agua en constante movimiento, para lavar los químicos del proceso, antes de ser colgado para secar. Es Importante realizar esté proceso en una habitación totalmente cerrada y que no entre ni un rayo de luz, ya que esto podría afectar nuestra fotografía dañando los químicos. 
Mezcla de Pintura: 
Cada tipo de pintura es una mezcla de diversos tipos de químicos. Los aceites (Como el Oleo), por ejemplo, se fabrican comenzando con un mineral como pigmento y agregándolo a un agente aglutinante o de base, como el aceite de lino, la goma arábica o la cera de abeja, y un solvente o diluyente para mantener la pintura en forma líquida. El solvente se evapora al contacto con el oxígeno, dejando atrás el pigmento y el aglutinante. Las moléculas que quedan se recombinan para formar un acabado duro y coloreado. Un artista que mezcla sus propias pinturas desde cero debe aprender una "receta" distinta para cada tipo de pintura, y a veces para cada color.
Links de Apoyo:

• http://www.ehowenespanol.com/artistas-quimica-info_208954/