Malformaciones Genéticas

Acondroplasia

• Sintomatología Morfológica y Fisiológica: 

 Normalmente, durante el desarrollo fetal y la niñez, los tejidos cartilaginosos se convierten en huesos excepto en lugares como nariz y orejas. En los individuos con este trastorno este proceso se desarrolla de manera anormalmente lenta, especialmente en los huesos más largos lo que provoca huesos cortos y baja estatura. Por tanto, los individuos afectados tienen brazos y piernas muy cortos, aunque el torso tiene un tamaño prácticamente normal. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Por lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamaño de la cabeza es debido a la hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía. Por otra parte, las manos suelen ser pequeñas, con una separación entre los dedos media y anular (mano tridente) y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. Además, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral. 

• Tratamiento: 
No existe un tratamiento específico ni una cura para la acondroplasia,·pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz. Los niños con esta enfermedad suelen someterse a seguimientos continuos de su desarrollo con el objetivo de tratar cualquier complicación que pueda surgir, como la hidrocefalia, la compresión de la médula espinal, etc. En ocasiones se realizan intervenciones quirúrgicas para extirpar las amígdalas o adenoides (tejido linfático cerca de la garganta) para mejorar los problemas respiratorios. Otros problemas derivados de este trastorno, como la cifosis (una deformación de la columna vertebral) puede corregirse mediante aparatos ortopédicos. De igual manera, para evitar la pérdida de audición debida a las frecuentes infecciones, se necesita a menudo la colocación de tubos pequeños de drenaje en el oído medio. 
• Sistemas que Afecta: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.
• Reacciones que se dificultan: Los problemas de salud asociados a la acondroplasia suelen ser problemas respiratorios, normalmente apnea (la respiración disminuye o se detiene por períodos cortos), obesidad e infecciones de oído. Las personas de una edad más avanzada suelen padecer a menudo dolores de espalda. Los niños afectados presentan un aumento en la morbilidad durante los primeros años de vida debido a complicaciones neurológicas. Por otra parte, la inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

Ejemplo de Malformación Genetica:

En la siguiente imagen podemos observar como se producen las alteraciones geneticas. El 50% de información es brindado por la madre, y el otro 50% es brindado por el padre.

Enlaces de Apoyo:

• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/acondroplasia/